Причины возникновения заболевания
По данным последних исследований, причиной синдрома Ретта является мутация гена МЕСР2. Этот ген ответственен за последовательную смену определенных стадий развития головного мозга ребенка. Если ген поврежден, то смена не происходит и развитие затормаживается. Факторы, вызывающие мутацию гена, науке точно не известны, но предполагается, что основными причинами являются вредные привычки матери во время беременности и кровные половые связи в родословной.
Ген МЕСР2 находится в X-хромосоме, и именно поэтому болезнь наблюдается только у девочек, ведь у женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин только одна. Это значит, что если болезнь поражает единственную X-хромосому мальчика, то он умрет еще на эмбриональной стадии. Девочка же продолжит жить с одной здоровой и одной пораженной X-хромосомой.
Симптомы
Первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 6-18 месяцев, когда приходит время активации гена МЕСР2. У девочек начинают исчезать уже имеющиеся речевые и двигательные навыки, а также умения по обращению с предметами. Проявляется это следующим рядом признаков:
-
Значительно ухудшается координация движений и снижается сама двигательная активность. Ребенок становится заторможенным и вялым, приобретенные навыки (удерживание предметов и т. д.) быстро утрачиваются, а познавательная активность исчезает.
-
Появляются характерные повторяющиеся движения: перебирание пальцами, потирание рук по типу умывания, сжимание кулачков, хаотичное нанесение ударов руками, раскачивание в стороны и т. д.
-
Речевые навыки теряются, ребенок отвечает однообразно, наблюдается эхолалия. Иногда речь исчезает вовсе. С утратой речевых навыков тормозится и интеллектуальное развитие.
-
Взгляд чаще всего расфокусирован и устремлен в какую-то одну точку. Выражение лица при этом описывается как «неживое».
-
Возникают беспричинные приступы гипервозбудимости или приступообразного плача.
-
Существенно замедляется рост головы, что становится заметным уже через год от начала заболевания.
В дальнейшем синдром Ретта осложняется судорожными припадками, полной остановкой роста головного мозга, мышечной атрофией, спонтанными остановками дыхания, нарушениями в работе внутренних органов, прежде всего сердца. Также ход болезни сопровождается желудочно-пищеводным рефлюксом и сильно выраженным сколиозом.
Эффективные методы лечения
Эффективного лечения от этого генетического расстройства не существует. Больным назначают пожизненную симптоматическую терапию. В некоторых случаях больных удается научить некоторым двигательным навыкам и до некоторой степени социализировать их.
Большой надеждой будущего терапии синдрома Ретта стали исследования специалистов Эдинбургского университета, проведенные в 2007 году, которым удалось активировать ген МЕСР2 и полностью вылечить недуг у подопытных лабораторных мышей, включая и взрослых особей. Это исследование дает надежду на появление в ближайшие годы по-настоящему эффективных методов лечения столь страшного заболевания.
Клинический прогноз при синдроме Ретта
На текущий период времени прогнозы в отношении синдрома Ретта неблагоприятные. Большинство больных умирают в раннем возрасте вследствие остановки дыхания или нарушений в работе внутренних органов. В отдельных случаях больным удавалось дожить до 50 лет, но при этом они нуждались в постоянном присмотре и уходе.